TESTERGEBNIS

PANORAMA™ ist ein NIPT, der zwischen mütterlicher und fetaler (plazentarer) DNA unterscheiden kann.

PANORAMA™ analysiert Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) – das eine Prozent unserer DNA, das sich von Mensch zu Mensch unterscheidet (z.B. eine Blutgruppe). Mit unserer Technologie werden gezielt relevante Chromosomenregionen sequenziert und SNP-Muster aus mütterlicher und fetaler zellfreier DNA analysiert. Die Muster werden dann anhand eines wissenschaftlich validierten Algorithmus beurteilt, um festzustellen, ob die Allelmuster auf ein erhöhtes Risiko fetaler Anomalien hindeuten. Durch die Unterscheidung zwischen mütterlicher und fetaler DNA kann PANORAMA™ Triploidien, Vanishing Twins und vollständige Blasenmolen erkennen. Diese Unterscheidung minimiert außerdem die Chance, dass maternale Mosaike das Ergebnis verfälschen.

PANORAMA™ BEI LEISTUNG UND KLINISCHEM WERT IN EINZELSCHWANGERSCHAFTEN NACH WIE VOR BRANCHENFÜHRER IN DEN USA

PANORAMA™ nutzt einen spezifischen, durch KI unterstützen Algorithmus für Geschlechtschromosomen, bei dem SNPs von X- und Y-Chromosomen verglichen werden, um das Vorhandensein und die Anzahl der Kopien des Y-Chromosoms zu bestimmen.18 Mit den NIPTs, die auf der Counting-Methode basieren, kommt es bei der Geschlechtsbestimmung in einigen Fällen zu einem falschen Ergebnis.

UNÜBERTROFFENES SCREENING NACH 22q11.2

Durch die Auswertung spezieller DNA-Sequenzen innerhalb der chromosomalen Region 22q11.2 (die mit dem DiGeorge-Syndrom assoziiert ist) hat PANORAMA™ eine höhere Erkennungsrate als Zählmethoden. Bei den NIPTs, die auf der Counting-Methode basieren, werden hingegen konservierte DNA-Fragmente auf dem Chromosom 22 ausgezählt, wobei kleine Deletionen in der Region 22q11.2 übersehen werden können.

Bei PANORAMA™ wurde die Genauigkeit beim Screening nach 22q11.2-Deletionen erhöht.5

VERWERTBARE LEISTUNG
PANORAMA™ hat eine höhere Sensitivität und mehr als das Zweifache des positiven prädiktiven Wertes (PPV) bei 22q11.2-Deletionen, wodurch der Effekt dieses Screening-Tests angesichts der Zahl der Eingriffe vor der Geburt/bei Neugeborenen aufgrund dieser Störung verbessert wird.5