PANORAMA™ ist ein Screening-Test.
Das Resultat wird als hohes oder tiefes Risiko für jede analysierte Syndromregion mitgeteilt. Falls ein hohes Risiko besteht, ist eine Bestätigung des Resultates mittels invasiver Diagnostik zwingend notwendig. PANORAMA™ gibt gemeinsam mit jedem Ergebnis die fetale Fraktion, den individuellen Risiko-Score und/oder den Positiv-Prädiktiven-Wert (PPW) an.
Größte Genauigkeit bedeutet, dass Sie Ergebnisse erhalten, denen Sie vertrauen können. Bei einem geringen Prozentsatz der Proben kann eine zweite Blutabnahme erforderlich werden, um mehr Klarheit zu gewinnen.
Eine erneute Blutabnahme kann folgende Gründe haben:
• Geringe fetale Fraktion:
Bei Proben mit geringerer fetaler Fraktion sind die Blutabnahme-Wiederholungsraten und die Aneuploidierate tendenziell höher. Bei Schwangerschaften mit Trisomie 18, Trisomie 13, Monosomie X und Triploidie der Mutter ist die fetale Fraktion tendenziell geringer als bei Schwangerschaften mit euploiden Feten.
• Unzureichende Probe:
Für den PANORAMA™-Test werden 2 Röhrchen mit je 10 ml Blut der Mutter benötigt.
• Sonstige Qualitätskriterien.
NO CALL- RATE / Wiederholungsrate
PANORAMA™ konnte durch die Optimierung des Analyseverfahrens und durch den Einsatz von Künstlicher Intelligenz die No-Call-Rate, die Rate, die kein Testergebnis liefert, von ca. 3% der Proben auf nur 1,46 % senken. Bei einer erneuten Blutabnahme sogar auf 0,61 %!
Das heißt, diese Anteile an durchgeführten Tests bestehen die strikte Qualitätskontrolle nicht; die Untersuchungsresultate werden infolge statistisch unsicheren Risikoberechnungen nicht freigegeben. Grund dafür kann ein zu tiefer Anteil an fetaler DNA im mütterlichen Blut sein. In diesen Fällen wird eine zweite Blutentnahme angefordert, die in der Regel zu auswertbaren Resultaten führt. Die „No Call“-Rate (auch nach Testwiederholung keine abschließende Auswertung möglich) liegt gemäß unserer erweiterten Erfahrung unter 1% (evtl. bedingt durch sehr enge Blutsverwandschaft des Paares).
Die Patientin hat auch die Wahl, auf die Wiederholung des Testes zu verzichten. Für Untersuchungen ohne abschließende Ergebnisse entstehen der Patientin keine Kosten.
Bei folgenden Situationen kann PANORAMA™ nicht durchgeführt werden
Stammzelltransplantationen bei der Mutter. Zudem kann das Mikrodeletionsscreening bei einer Mutter, die selber Trägerin einer Mikrodeletion ist, nicht durchgeführt werden.
Resultatmitteilung
Das Ergebnis der Untersuchung wird dem Arzt so rasch wie möglich übermittelt (Fax, bei pathologischem Ergebnis telefonische Benachrichtigung).
