PANORAMA™ ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) und erlaubt mittels einer Blutentnahme bei der Mutter eine Untersuchung auf die Trisomien 21, 18, 13, die Geschlechtschromosomenanomalien und die Triploidie! Die gleiche Blutprobe kann zusätzlich auf Mikrodeletionssyndrome untersucht werden.
Mit der von Natera® entwickelten und patentierten SN(i)P-Technologie, werden die Chromosomen nicht mit der Counting-Methode, die ähnliche Tests anwenden, gezählt und untersucht. Im patentierten PANORAMA™-Analyseverfahren werden die Chromosomensätze mittels Fingerprint analysiert und verglichen. Dadurch weist PANORAMA™ eine besonders hohe Sicherheit bei der Analyse der Trisomien 21,18 und 13 auf und ist zudem ein NIPT, der Triploidien nachweist.
Die Fehlerquote bei der Geschlechtsbestimmung des Fötus liegt durch das spezielle PANORAMA™-Analyseverfahren bei 0 %!
Des Weiteren sind unterschiedliche Mikrodeletionssyndrome: 22q11.2/DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat und 1p36 nachweisbar. Die Erkennung von Mikrodeletionssyndromen ist von hoher Wichtigkeit, da diese Gendefekte nicht immer sonografisch oder mit der Counting-Methode, die von anderen NIPTs angewandt wird, erfasst werden können.
PANORAMA™ hat eine höhere Sensitivität und mehr als das Zweifache des positiven prädiktiven Wertes (PPV) bei 22q11.2-Deletionen, wodurch der Effekt dieses Screening-Tests angesichts der Zahl der Eingriffe vor der Geburt/bei Neugeborenen aufgrund dieser Störung verbessert wird.
Das Resultat von PANORAMA™ entspricht einer Risikoangabe: Hohes oder geringes Risiko für jedes untersuchte Syndrom. PANORAMA™ ist wie alle nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests keine diagnostische Untersuchung.
PANORAMA™ ist eine Untersuchung für jede Schwangere zur Erhöhung der Sicherheit.
Nationale und internationale Fachgesellschaften empfehlen zudem den Einsatz von NIPT bei schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für fetale Aneuploidien als primäre Diagnostik in Kombination mit einem Ultraschall, z. B bei erhöhtem Alter sowie als Follow-Up-Test nach positivem Ersttrimester-Screening (ETS).
PANORAMA™ ist auch für Risikoschwangere geeignet, welche das Zeitfenster für das ETS bereits überschritten haben.
Eine Durchführung des Tests ist ab der abgeschlossenen 9. Schwangerschaftswoche (≥ 9+0 SSW) möglich. Das Mikrodeletionsscreening wird nur als Zusatzuntersuchung zu anderen Testoptionen angeboten.
